משרד הבריאות מודיע: "הסקר הגנטי המורחב נכנס לתוקף בנובמבר 2024, מחלת הדושן נבדקה במסגרת הסל החל מיולי 2020 ועד הכנסת הסקר המורחב מחלת דושן נבדקה בטכנולוגיה אחרת ולאור כך: נשים שעשו את הבדיקה בעבר (לפני נובמבר 2024) אינן נדרשות לחזור על הבדיקה.
נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות הבאות תיערך בדיקה משלימה שלא דורשת התייצבות של האישה לבדיקה (ניתן יהיה לבצע על דגימת הדם המקורית במידה ונשארה דגימה מספקת): מכבי, מאוחדת, לאומית ובבתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר, וולפסון.
ביתר המעבדות (נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן) אין שימוש בקיט התקול ואין צורך לחזור על הבדיקה.
נשים שמתכנות להבדק, יש ליצור קשר עם מקום הבדיקה ולהתעדכן דרכו.
לפני כשבוע דווח למשרד הבריאות על תקלה נדירה וחריגה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן DMD.
זו מוטציה נדירה אחת מבין מספר מוטציות נדירות.
הדיווח התקבל לאחר שאישה ידועה כנשאית על פי בדיקה בעבר, שביצעה את הסקר הגנטי המורחב, קיבלה תוצאה תקינה.
משרד הבריאות ערך בדיקה מקיפה בנושא, ממנה עולה כי יתכן שנשים נוספות שביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, קיבלו תוצאה תקינה, כאשר בפועל הקיט בדק את רוב המוטציות המובילות למחלה אך לא את כולן.
במסגרת סל הבריאות הציבורי קיימת המלצה לביצוע בדיקות סקר גנטיות לזוגות המתכננים הריון או שנמצאים בתחילת הריון. כחלק מהסקר נבדק גם הסיכון לנשאות למחלת דושן.
מדובר במחלה נדירה, הסיכון לנשאות אצל הנבדקות מכלל האוכלוסייה נמוך מ-1:1000.
חשוב להדגיש כי הבדיקה קיימת בסל הבריאות החל מיולי 2020 כבדיקה בודדת בטכנולוגיה אחרת ולכן נשים שביצעו את הבדיקה בתקופה שבין יולי 2020 לנובמבר 2024 וקיבלו תוצאה תקינה, אינן צריכות לבצע בדיקה בשנית, שכן היא בוצעה בטכנולוגיה אחרת.
נשים שעשו את הבדיקה בעבר (לפני נובמבר 2024) אינן נדרשות לחזור כלל על הבדיקה.
נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות הבאות יידרשו לבדיקה משלימה ללא התייצבות פיזית של הנשים לבדיקה (ניתן יהיה לבצע על דגימת הדם המקורית במידה ונשארה דגימה מספקת): מכבי, מאוחדת, לאומית ובתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר, וולפסון.
ביתר המעבדות (נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן) אין שימוש בקיט התקול ואין צורך לחזור על הבדיקה.
נשים שמתכנות להיבדק, יש ליצור קשר עם מקום הבדיקה ולהתעדכן דרכו.
משרד הבריאות ממשיך לבדוק את המקרה מול החברה, שפועלת לתיקון ערכת הבדיקה בהקדם.
לאחר סיום הטיפול בתקלה המשרד יבחן את תקינות הערכה לפני החזרתה לשימוש ויעדכן את הציבור".
